国际成骨不全日-香港大学深圳医院成骨不全多学科讲座活动通知

原创 PC4f5X  2021-04-28 12:32 

香港大学深圳医院 

说到“瓷娃娃”三个字是不是会想到

光洁细腻、精致可爱、易碎

而生活中有这样一群人

因为具有相似的特征

也被称作“瓷娃娃”

他们的骨骼比普通人脆弱

不经摔,不经碰

甚至打个喷嚏都会骨折……这就是“瓷娃娃”的生活写照

成骨不全是什么?

成骨不全(Osteogenesis Imperfecta,OI)是一种罕见病,常累及骨骼、肌腱、筋膜、韧带、牙本质和巩膜等部位的结缔组织病,该病以易发骨折为主要特点,故临床上又称“脆骨症”。患病的患者也被大众称作“瓷娃娃”, I型胶原定量或定性的异常是形成此病的病理遗传基础,这些异常是由合成胶原蛋白或酶的基因发生突变引起的,呈常染色体显性遗传和隐性遗传疾病。在每一万五千人到两万人里面,就有一位成骨不全患者,中国大概有十万名患者。

成骨不全临床表现个体差异极大,有的可能因为严重的畸形、骨折以及呼吸功能不全在胎儿期致死。主要临床表现是自幼起病的轻微外力下反复骨折进行性 骨骼畸形,不同程度活动受限。骨骼外表现可以有蓝巩膜、牙本质发育不全、听力下降、韧带松弛、心脏瓣膜病变等。

虽然成骨不全患者有反复骨折、体力活动受限、身材矮小等情况,但大多数儿童和成人患者能拥有充实成功的生活。他们可以上学、就业、进行人际交往、组建家庭、参与运动和其他娱乐活动,成为社会中活跃的一员。

目前国内成骨不全患者依然面临确诊难、就诊难,很多家庭因病致贫。除治疗外,瓷娃娃群体还面临严重的教育、就业问题。

国际成骨不全日 Wishbone Day

国际成骨不全日 Wishbone Day属于每一个希望为成骨不全群体庆祝的人,它是由成骨不全群体在2010年5月6日发起的社交活动,目前已被全球成骨不全社群确定为官方国际宣传日。

它代表着成骨不全群体自己的声音,去告诉世界这是一个什么样的群体,以及对这个群体来说最重要的事情是什么。Wishbone Day使人们意识到成骨不全群体的贡献和困境,并且指出公众可以参与的重要途径来帮助他们获得幸福生活。

这个日子现在已经获得全球90多个国家的认可,通过来自世界各地人们的对话和贡献,每年参与到Wishbone Day的群体都在不断增长。

成骨不全宣教活动与你相约Wishbone Day

香港大学深圳医院小儿骨科团队于2016年在国内率先成立成骨不全多学科治疗中心,提供一站式服务,发展至今,已建立包含小儿骨科、康复学科、儿科、小儿外科、神经外科、眼科、牙科、耳鼻喉科、产前诊断、辅助生殖学科、妇产科、放射科、麻醉科、基础科研、医务社工为一体的全方位服务团队,迄今团队已为全国各地的一千多个成骨不全家庭提供了多种学科的帮助,小儿骨科成骨不全于2020年被深圳市卫健委评为深圳市重点学科(2020-2024年)—重点专病。

为了让更多医学同行可以更全面的认识成骨不全,并在未来开展更完善的诊疗服务,香港大学深圳医院小儿骨科、产前诊断中心、生殖医学中心、口腔科、眼科、耳鼻咽喉科、麻醉科共7个科室,联合深圳市零壹罕见骨病关爱中心等公益伙伴,在5月6日将为大家带来一场丰富的成骨不全多学科教学,本次讲座线上线下同步进行,欢迎不能到现场的各位同行通过中国医护在线教育平台收看本次活动直播,希望越来越多的医疗团队可以加入到支持成骨不全的队伍中!

一、讲座时间

2021年5月6日(周四),13:00-14:30

二、讲座地点

香港大学深圳医院门诊楼中庭

线上同步直播

三、讲座安排

四、讲师介绍 

香港大学深圳医院助理院长、香港大学深圳医院骨科顾问医生

香港大学李嘉诚医学院副教授

长期从事小儿骨科临床医疗、教学及科研工作,成骨不全、软骨发育不全等骨发育不良疾病诊疗水平国际领先,是国内从事骨发育不良疾病早期诊断和早期干预、治疗的主要学者之一,2016年牵头成立国内第一个成骨不全多学科诊疗中心。

专长领域:儿童、青少年各类肢体力线矫正;遗传代谢性骨骼畸形矫正;儿童、青少年特发性脊柱侧凸手术治疗;先天或后天肢体畸形;大脑性瘫痪;儿麻后遗症及骨肿瘤治疗等方面。2020年,团队成骨不全工作被深圳市卫健委正式授予“市重点学科-重点专病”。

香港大学深圳医院产前诊断中心顾问医生

在遗传病临床诊断、基因诊断、胎儿产前诊断方面有专长。开展遗传病筛查、临床诊断和产前诊断服务,包括小儿生长发育障碍(智力低下、语言发育障碍、运动发育障碍、体格发育障碍)诊断,小儿癫痫诊断、小儿自闭症和多动症诊断,胎儿发育异常(胎儿畸形、胎儿宫内发育迟缓、胎儿遗传病)产前诊断和产前筛查,胚胎植入前遗传学筛查和诊断。

香港大学深圳医院生殖医学中心,副顾问医生, 副主任医师

王天任博士,深圳市海外高层次人才,毕业于北京大学,随后在美国耶鲁大学生殖医学中心完成博士后研究。与美国哈佛大学、耶鲁大学,英国剑桥大学、牛津大学等一流高校开展合作项目,具备丰富的国际合作经验。其从事生殖内分泌和人类辅助生殖技术医疗和科研工作多年,致力于转化医学研究,研究方向为线粒体及卵巢老化、女性生育力保存和胚胎着床后发育等相关研究。擅长个体化治疗不孕不育症,包括输卵管堵塞、子宫内膜异位症、多囊卵巢综合征、排卵障碍、卵巢储备减退等引起的不孕和相关的助孕治疗包括人工授精(AIH)和试管婴儿(IVF-ET)助孕等。提供英文和中文双语服务。

口腔医学硕士,香港大学深圳医院牙科高级医生。牙科全科医生,负责成骨不全症、唇腭裂等先天性疾病患者牙科问题的处理。

香港大学深圳医院耳鼻咽喉科 副主任医师

从事耳鼻咽喉头颈外科临床工作多年,擅长慢性中耳炎、中耳胆脂瘤、耳聋、眩晕等疾病的诊治,以及耳内镜下中耳炎手术,显微镜下听骨链重建、乳突根治等手术。尤其,在先天性耳廓形态畸形、小耳畸形诊治方面有较多研究,临床开展先天性耳廓形态畸形无创矫正治疗百例余。

麻醉科高级医生,麻醉科小儿骨科组骨干成员

常年从事骨科各类复杂手术的麻醉配合,尤其主攻小儿骨科,高龄老年创伤患者的麻醉。自我院开展成骨不全手术以来,已完成小儿成骨不全的相关麻醉近百例,对于成骨不全患儿的围术期管理,个体化的复合麻醉,配合超声引导下的精准区域阻滞,术后的多模式镇痛管理有着丰富的经验,为成骨不全的患儿带来全程无痛的麻醉体验。

香港大学深圳医院眼科

从事眼科普通门诊和斜视视光门诊工作多年。擅长眼科常见病多发病的诊治及眼视光及小儿斜视、弱视的治疗。临床开诊斜视矫正术及眼表手术。

香港大学深圳医院儿童外科病区护士长

从事骨发育不良患者护理工作多年,尤其在成骨不全患者肢体畸形矫形术后护理、脊柱侧弯畸形矫正术后护理等方面具有丰富经验。自我院开展骨发育不良相关治疗工作以来,带领护理团队完成相关护理数百例,患者的术后护理、康复期护理等方面成效良好,并获得患者及家属的高度认可。

深圳市零壹罕见骨病关爱中心 发起人/主任

成骨不全患者代表,轮椅使用者。临床心理学与汉语言文学双学士。荣获铁岭市“三八红旗手”,“十佳残疾人创业青年”荣誉称号,“深圳市卫健医院评审评价研究中心”理事。开创“深圳市零壹罕见骨病关爱中心”。中心成立两年来,服务六大类罕见骨病患者1800多人,“花骨朵巡诊康复项目”、“医疗救助”、“春节新衣”、“最美打工人居家就业”等项目受到广大病友家庭的好评,多次被广东省电视台、深圳电视台、深圳晚报等媒体报道。

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